మీరు తెలుసుకోవలసిన క్రోమోజోమ్ వాస్తవాలు •

DNA అంత సుపరిచితం కానప్పటికీ, క్రోమోజోమ్‌లు ఈ ఒక అణువుకు సంబంధించినవి. అయితే, క్రోమోజోమ్‌లు అంటే ఏమిటో మీకు ఖచ్చితంగా తెలుసా? మరిన్ని వివరాల కోసం, ఈ క్రింది కొన్ని వాస్తవాలను పరిశీలిద్దాం.

క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటి?

క్రోమోజోములు గ్రీకు పదం నుండి ఉద్భవించాయి క్రోమా మరియు సోమ. క్రోమా అంటే రంగు, అయితే సోమ శరీరం అని అర్థం. శాస్త్రవేత్తలు ఈ పేరు పెట్టారు ఎందుకంటే ఈ అణువు ఒక కణం లేదా శరీర నిర్మాణం, ఇది మైక్రోస్కోప్‌లో చూసినప్పుడు కొన్ని రంగులను కలిగి ఉంటుంది.

ఈ అణువు మొదట 1800 ల చివరలో గమనించబడింది. అయితే, ఆ సమయంలో ఈ కణ నిర్మాణం యొక్క స్వభావం మరియు పనితీరు స్పష్టంగా లేదు. 1900ల ప్రారంభంలో, థామస్ హంట్ మోర్గాన్ ఈ విభాగాన్ని మళ్లీ పరిశీలించారు. మోర్గాన్ క్రోమోజోమ్‌లు మరియు జీవులలోని సహజ లక్షణాల మధ్య సంబంధాన్ని కనుగొన్నాడు.

అందువల్ల, క్రోమోజోమ్ అనేది శరీరంలోని దాదాపు ప్రతి కణంలోని న్యూక్లియస్ (కణాల కేంద్రకం)లో ఉన్న DNA యొక్క గట్టిగా చుట్టబడిన సేకరణ అని విస్తృతంగా నిర్ధారించవచ్చు. DNA యొక్క ఈ సేకరణ ఎత్తు, చర్మం రంగు, కంటి రంగు వరకు వంశపారంపర్య సమాచారాన్ని కలిగి ఉండే థ్రెడ్ లాంటి అణువు.

ఈ అణువు ప్రోటీన్ మరియు DNA అణువుతో తయారు చేయబడింది, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పంపబడిన జీవి యొక్క జన్యు సూచనలను కలిగి ఉంటుంది. మానవులు, జంతువులు మరియు మొక్కలలో, చాలా క్రోమోజోములు కణ కేంద్రకంలో జంటలుగా అమర్చబడి ఉంటాయి.

సాధారణంగా, మానవుల శరీరంలో 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి లేదా 46 కాపీలకు సమానం. అయినప్పటికీ, మొక్కలు మరియు జంతువులలో మొత్తం చాలా తేడా ఉంటుంది. ప్రతి DNA పూల్‌లో రెండు పొట్టి చేతులు, రెండు పొడవాటి చేతులు మరియు మధ్యలో ఒక సెంట్రోమీర్ ఉంటుంది.

క్రోమోజోమ్ ఫంక్షన్

క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క ప్రత్యేక నిర్మాణం DNAను హిస్టోన్స్ అని పిలిచే కాయిల్ లాంటి ప్రోటీన్‌ల చుట్టూ చుట్టి ఉంచుతుంది. అటువంటి కాయిల్స్ లేకుండా, DNA అణువు సెల్‌లోకి ప్రవేశించడానికి చాలా పొడవుగా ఉంటుంది.

వివరించడానికి, మానవ కణంలోని అన్ని DNA అణువులను వాటి హిస్టోన్‌ల నుండి తొలగించినట్లయితే, వాటి పొడవు దాదాపు 6 అడుగులు లేదా 1.8 మీటర్లకు సమానం.

ఒక జీవి లేదా జీవి సరిగ్గా పెరగడానికి మరియు సరిగ్గా పనిచేయడానికి, కణాలు విభజనను కొనసాగించాలి. పాత పాడైన కణాల స్థానంలో కొత్త వాటిని అమర్చడమే లక్ష్యం. ఈ కణ విభజన ప్రక్రియలో, DNA చెక్కుచెదరకుండా మరియు కణాల మధ్య సమానంగా పంపిణీ చేయబడటం ముఖ్యం.

బాగా, ఈ ప్రక్రియలో క్రోమోజోమ్‌లు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. DNA చాలా కణ విభజనలలో ఖచ్చితంగా కాపీ చేయబడిందని మరియు పంపిణీ చేయబడిందని నిర్ధారించడానికి ఈ అణువు బాధ్యత వహిస్తుంది. కానీ కొన్నిసార్లు, ఈ DNA సేకరణ విభజన ప్రక్రియలో పొరపాటు చేసే అవకాశం ఉంది.

కొత్త సెల్‌లోని DNA పూల్ మొత్తం లేదా నిర్మాణంలో మార్పులు తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తాయి. ఉదాహరణకు, కొన్ని రకాల లుకేమియా మరియు కొన్ని ఇతర క్యాన్సర్‌లు ఈ DNA సేకరణ దెబ్బతినడం వల్ల కలుగుతాయి.

అదనంగా, గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్ సరైన నిర్మాణంతో సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండటం కూడా చాలా ముఖ్యం. లేకపోతే, ఫలితంగా వచ్చే సంతానం కూడా సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందదు.

అన్ని జీవుల క్రోమోజోములు ఒకేలా ఉండవు

సంఖ్య మరియు రూపంలో, DNA యొక్క ఈ సేకరణ ప్రతి జీవిలో చాలా తేడా ఉంటుంది. చాలా బ్యాక్టీరియాలు ఒకటి లేదా రెండు వృత్తాకార క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి. ఇంతలో, మానవులు, జంతువులు మరియు మొక్కలు కణ కేంద్రకంలో జంటలుగా అమర్చబడిన సరళ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి.

క్రోమోజోమ్‌ల జతలను కలిగి ఉండని ఏకైక మానవ కణాలు పునరుత్పత్తి కణాలు లేదా గామేట్‌లు. ఈ పునరుత్పత్తి కణాలు ఒక్కొక్కటి ఒక కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉంటాయి.

రెండు పునరుత్పత్తి కణాలు ఏకమైనప్పుడు, అవి ప్రతి క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉన్న ఒకే కణం అవుతుంది. ఈ కణాలు దాదాపు అన్ని కణాలలో జత చేసిన క్రోమోజోమ్‌ల పూర్తి సెట్‌తో పూర్తి వయోజన వ్యక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి విభజించబడతాయి.

DNA యొక్క వృత్తాకార సేకరణలు మైటోకాండ్రియాలో కూడా కనిపిస్తాయి. మైటోకాండ్రియా అంటే కణాలు ఊపిరి పీల్చుకుంటాయి. ఈ విభాగం తరువాత గ్లూకోజ్‌ను కాల్చడానికి మరియు శరీరానికి అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి ఉపయోగపడుతుంది.

మైటోకాండ్రియన్‌లో, DNA యొక్క ఈ సేకరణ పరిమాణంలో చాలా చిన్నది. మైటోకాండ్రియాలోని సెల్ న్యూక్లియస్ వెలుపల ఉన్న DNA యొక్క ఈ వృత్తాకార సేకరణ సెల్ యొక్క పవర్‌హౌస్‌గా పనిచేస్తుంది.

క్రోమోజోమ్‌లను ఎలా వారసత్వంగా పొందాలి

మానవులలో మరియు చాలా ఇతర జీవులలో, ఈ DNA సెట్లలో ప్రతి ఒక్కటి మగ మరియు ఆడ తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమిస్తుంది. అందువల్ల, పుట్టిన ప్రతి బిడ్డ తన తల్లి మరియు తండ్రి యొక్క కొన్ని లక్షణాలను వారసత్వంగా పొందాలి.

అయినప్పటికీ, మైటోకాండ్రియాలో కనిపించే చిన్న DNA కొలనులకు ఈ వారసత్వ నమూనా భిన్నంగా ఉంటుంది. మైటోకాన్డ్రియల్ DNA ఎల్లప్పుడూ స్త్రీ తల్లితండ్రులు లేదా గుడ్డు కణం నుండి మాత్రమే సంక్రమిస్తుంది.

పురుషులు మరియు మహిళలు వేర్వేరు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు

శారీరకంగా విభిన్నంగా ఉండటమే కాకుండా, పురుషులు మరియు మహిళలు కూడా వేర్వేరు DNA సెట్‌లను కలిగి ఉంటారు. DNA యొక్క ఈ విభిన్న సేకరణలను సెక్స్ క్రోమోజోములు అంటారు. ఆడవారి కణాలలో (XX) రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. పురుషులు ఒక X మరియు ఒక Y (XY) కలిగి ఉండగా.

సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క చాలా ఎక్కువ లేదా చాలా తక్కువ కాపీలను వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తి తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. X క్రోమోజోమ్ ఎక్కువ (XXX) యొక్క అదనపు కాపీలను కలిగి ఉన్న స్త్రీలలో మెంటల్ రిటార్డేషన్‌ను ప్రేరేపించవచ్చు.

ఇంతలో, ఒకటి కంటే ఎక్కువ X క్రోమోజోమ్ (XXY) ఉన్న పురుషులు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను అనుభవిస్తారు. ఈ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా చిన్న, అవరోహణ లేని వృషణాలు, విస్తరించిన రొమ్ములు (గైనెకోమాస్టియా), తక్కువ కండర ద్రవ్యరాశి మరియు స్త్రీల వంటి పెద్ద తుంటి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

అదనంగా, సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో అసమతుల్యత వల్ల కలిగే మరొక సిండ్రోమ్ టర్నర్ సిండ్రోమ్. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న స్త్రీలు ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే కలిగి ఉంటారు, వారు సాధారణంగా చాలా పొట్టిగా, చదునైన ఛాతీ మరియు మూత్రపిండాలు లేదా గుండె సమస్యలను కలిగి ఉంటారు.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల రకాలు

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సాధారణంగా రెండు విస్తృత సమూహాలుగా విభజించబడ్డాయి, అవి సంఖ్యా మరియు నిర్మాణ అసాధారణతలు.

సంఖ్యా అసాధారణత

క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య ఉండాల్సిన దానికంటే తక్కువ లేదా ఎక్కువ ఉన్నప్పుడు సంఖ్యాపరమైన అసాధారణతలు సంభవిస్తాయి, అవి రెండు (ఒక జత). ఒక వ్యక్తి వారిలో ఒకరిని పోగొట్టుకుంటే, ఈ పరిస్థితిని ప్రశ్నలోని DNA సమూహంలో మోనోసమీ అంటారు.

ఇంతలో, ఒక వ్యక్తికి రెండు కంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటే ఆ పరిస్థితిని ట్రిసోమి అంటారు.

సంఖ్యాపరమైన అసాధారణతల వల్ల కలిగే ఆరోగ్య సమస్యలలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్. ఈ పరిస్థితి బాధపడేవారిలో మెంటల్ రిటార్డేషన్, విభిన్నమైన మరియు విలక్షణమైన ముఖ ఆకారాలు మరియు పేలవమైన కండరాల బలంతో వర్గీకరించబడుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలు ఉంటాయి. అందుకే ఈ పరిస్థితిని ట్రిసోమి 21 అంటారు.

నిర్మాణ అసాధారణతలు

నిర్మాణపరమైన అసాధారణతలు సాధారణంగా అనేక కారణాల వల్ల మారుతాయి, అవి:

• తొలగింపు, క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగం పోతుంది.
• డూప్లికేషన్, క్రోమోజోమ్‌లలో కొంత భాగం అదనపు జన్యు పదార్థాన్ని ఉత్పత్తి చేయడానికి గుణించబడుతుంది.
• ట్రాన్స్‌లోకేషన్, క్రోమోజోమ్‌లోని కొంత భాగం మరొక క్రోమోజోమ్‌కి బదిలీ చేయబడుతుంది.
• విలోమం, క్రోమోజోమ్‌లోని కొంత భాగం విరిగిపోయి, విలోమం చేయబడి, మళ్లీ కనెక్ట్ చేయబడి, జన్యు పదార్థాన్ని తారుమారు చేస్తుంది.
• రింగ్, క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగం దెబ్బతింది మరియు ఒక వృత్తం లేదా రింగ్ను ఏర్పరుస్తుంది.

సాధారణంగా, ఈ నిర్మాణ అసాధారణత చాలా సందర్భాలలో గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ కణాలతో సమస్యల కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, శరీరంలోని ప్రతి కణంలో అసాధారణత కనిపిస్తుంది.

అయినప్పటికీ, ఫలదీకరణం తర్వాత కొన్ని అసాధారణతలు కూడా సంభవించవచ్చు, దీని వలన కొన్ని కణాలు అసాధారణతలు కలిగి ఉంటాయి మరియు కొన్నింటిని కలిగి ఉండవు.

ఈ రుగ్మత తల్లిదండ్రుల నుండి కూడా సంక్రమించవచ్చు. ఈ కారణంగా, పిల్లల DNA సేకరణలో అసాధారణత ఉన్నప్పుడు, వైద్యుడు అతని తల్లిదండ్రుల DNA సేకరణను తనిఖీ చేస్తాడు.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కారణాలు

నేషనల్ హ్యూమన్ జీనోమ్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ నుండి రిపోర్టింగ్, కణ విభజన ప్రక్రియలో లోపం ఉన్నప్పుడు సాధారణంగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు సంభవిస్తాయి. కణ విభజన ప్రక్రియ రెండుగా విభజించబడింది, అవి మైటోసిస్ మరియు మియోసిస్.

మైటోసిస్ అనేది అసలు సెల్ యొక్క రెండు నకిలీ కణాలను ఉత్పత్తి చేసే విభజన ప్రక్రియ. పునరుత్పత్తి అవయవాలు మినహా శరీరంలోని అన్ని భాగాలలో ఈ విభజన జరుగుతుంది. మియోసిస్, క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో సగం ఉత్పత్తి చేసే కణ విభజన.

బాగా, ఈ రెండు ప్రక్రియలలో చాలా తక్కువ లేదా చాలా కణాలకు కారణమయ్యే లోపం సంభవించవచ్చు. ఈ DNA సెట్ డూప్లికేట్ లేదా డూప్లికేట్ అయినప్పుడు కూడా లోపాలు సంభవించవచ్చు.

అదనంగా, ఈ DNA సేకరణ అసాధారణత ప్రమాదాన్ని పెంచే ఇతర అంశాలు, అవి:

తల్లి వయస్సు

స్త్రీలు పూర్తిగా గుడ్లతో పుడతారు. వయస్సుతో పాటు గుడ్డు కణంలోని జన్యు పదార్ధంలో మార్పుల వల్ల ఈ రుగ్మత తలెత్తుతుందని కొందరు పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.

సాధారణంగా, చిన్న వయస్సులో గర్భం దాల్చే వారితో పోలిస్తే, వృద్ధ స్త్రీలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో శిశువులకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

పర్యావరణం

జన్యుపరమైన లోపాల ఆవిర్భావంలో పర్యావరణ కారకాలు పాత్ర పోషించే అవకాశం ఉంది. అయితే, దానిని ఏది ప్రభావితం చేసిందో తెలుసుకోవడానికి మరిన్ని ఆధారాలు అవసరం.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల వచ్చే వ్యాధులు

డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది ట్రిసోమి 21 అని కూడా పిలువబడే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితి క్రోమోజోమ్ 21పై అదనపు కారణంగా ఏర్పడే అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన లోపాలలో ఒకటి. ఫలితంగా, శిశువులకు క్రోమోజోమ్ యొక్క 47 కాపీలు ఉంటాయి, అయితే సాధారణంగా మానవులకు 46 కాపీలు మాత్రమే ఉంటాయి. (23 జతల).

ఈ సమస్యను కలిగించే బలమైన కారకాల్లో ఒకటి గర్భధారణ సమయంలో తల్లి వయస్సు. సాధారణంగా తల్లికి 35 ఏళ్లు వచ్చిన తర్వాత ప్రతి సంవత్సరం ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా వారి శారీరక లక్షణాల నుండి సులభంగా గుర్తించబడతారు. పిల్లలలో డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కొన్ని సాధారణ సంకేతాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• పైకి వంగి ఉండే కళ్ళు
• సాధారణంగా కొద్దిగా ముడుచుకున్న చిన్న చెవులు
• చిన్న నోటి పరిమాణం
• చిన్న మెడ
• కీళ్ళు బలహీనంగా ఉంటాయి

టర్నర్ సిండ్రోమ్

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా అమ్మాయిలలో వచ్చే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఒక పిల్లవాడు ఒక క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోయినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది, తద్వారా 45 మాత్రమే ఉన్నాయి. సాధారణంగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వారి వయస్సు స్నేహితుల కంటే పొట్టిగా ఉంటారు.

అంతే కాకుండా, టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ని వివరించే కొన్ని ఇతర లక్షణాలు:

• ఇది వైపులా చర్మం యొక్క మడతలతో విస్తృత మెడను కలిగి ఉంటుంది.
• చెవుల ఆకారం మరియు స్థానాల్లో తేడాలు ఉన్నాయి
• చదునైన ఛాతీ
• సాధారణం కంటే చర్మంపై చాలా చిన్న గోధుమ రంగు పుట్టుమచ్చలు ఉంటాయి
• చిన్న దవడ

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌ను XXY పరిస్థితి అని కూడా పిలుస్తారు, దీనిలో మగవారి కణాలలో అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. సాధారణంగా, ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు బలహీనమైన కండరాలను కలిగి ఉంటారు. అందువల్ల, దాని అభివృద్ధి ఇతరుల కంటే నెమ్మదిగా ఉంటుంది.

యుక్తవయస్సులో, XXY సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు సాధారణంగా ఇతర అబ్బాయిల వలె ఎక్కువ టెస్టోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి చేయరు. అదనంగా, వారు చిన్న మరియు సంతానోత్పత్తి లేని వృషణాలను కూడా కలిగి ఉంటారు.

ఈ పరిస్థితి పిల్లలకి తక్కువ కండరాలు, ముఖం మరియు శరీర వెంట్రుకలు, సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉన్న రొమ్ములను కూడా చేస్తుంది.

ట్రిసోమి 13 మరియు 18

ట్రిసోమి 13 మరియు 18 జన్యుపరమైన రుగ్మతలు, ఇవి పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలకు కారణమవుతాయి. ట్రిసోమి 13 అంటే పుట్టిన పిల్లలు క్రోమోజోమ్ నంబర్ 13 యొక్క 3 కాపీలను కలిగి ఉంటారు. ట్రైసోమి 13ని పటావ్ సిండ్రోమ్ అంటారు.

ఇంతలో, క్రోమోజోమ్ 18 లేదా ట్రిసోమి 18 యొక్క మూడు కాపీలను కలిగి ఉన్న పిల్లలను ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అంటారు. సాధారణంగా, రెండు పరిస్థితులు ఉన్న పిల్లలు ఒక సంవత్సరం వయస్సు వరకు జీవించలేరు.

ట్రిసోమి 13, లేదా పటౌ సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా వీటిని కలిగి ఉంటారు:

• తక్కువ జనన బరువు
• వాలుగా ఉన్న నుదిటితో చిన్న తల
• మెదడులో నిర్మాణ సమస్యలు
• ప్రక్కనే ఉన్న కంటి పరిమాణం
• చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి
• వృషణాలు స్క్రోటమ్‌లోకి దిగవు

ఇంతలో, ట్రిసోమి 18 (ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్) ఉన్న పిల్లలు వీటిని కలిగి ఉంటారు:

• అభివృద్ధి చేయడంలో విఫలమైంది
• చిన్న తల
• చిన్న నోరు మరియు దవడ
• పొట్టి స్టెర్నమ్
• వినికిడి సమస్యలు
• వంగిన స్థితిలో చేతులు మరియు కాళ్ళు
• వెన్నుపాము పూర్తిగా మూసివేయబడలేదు (స్పినా బిఫిడా)

పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను ఎలా గుర్తించాలి

పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి, సాధారణంగా అనేక పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్ష చాలా ముఖ్యమైనది ఎందుకంటే ఉత్పన్నమయ్యే అసాధారణతలు శిశువు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి. సాధారణంగా నిర్వహించబడే రెండు రకాల పరీక్షలు ఉన్నాయి:

పరీక్ష

మీ శిశువుకు అసాధారణతలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందా లేదా అనే సంకేతాల కోసం ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది. అయినప్పటికీ, స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు శిశువుకు నిర్దిష్ట రుగ్మత ఉందని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించలేవు.

అయినప్పటికీ, ఈ పరీక్ష తల్లి మరియు బిడ్డపై చెడు ప్రభావాన్ని చూపదు. క్రింది వివిధ రకాల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయవచ్చు:

మొదటి త్రైమాసిక మిశ్రమ స్క్రీన్ (FTCS)

ఈ పరీక్షను 11 నుండి 13 వారాల గర్భధారణ సమయంలో శిశువు యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌తో నిర్వహిస్తారు. అల్ట్రాసౌండ్‌తో పాటు, గర్భం 10 నుండి 13 వారాల వయస్సులో ఉన్నప్పుడు రక్త పరీక్షలు కూడా చేయబడతాయి.

ఈ విధానం అల్ట్రాసౌండ్ మరియు రక్త పరీక్షల ఫలితాలను తల్లి వయస్సు, బరువు, జాతి, ధూమపాన స్థితికి సంబంధించిన వాస్తవాలతో మిళితం చేస్తుంది.

ట్రిపుల్ పరీక్ష

ఈ పరీక్ష గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో జరుగుతుంది, ఇది 15 నుండి 20 వారాల వయస్సు మధ్య ఉంటుంది. తల్లి రక్తంలో కొన్ని హార్మోన్ల స్థాయిలను కొలవడానికి ఈ ప్రక్రియ జరుగుతుంది. సాధారణంగా ఈ పరీక్ష డౌన్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, పటౌస్ సిండ్రోమ్ మరియు న్యూరల్ ట్యూబ్ డిఫెక్ట్స్ (స్పినా బిఫిడా) ప్రమాదాన్ని చూడడానికి చేయబడుతుంది.

నాన్ ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT)

NIPT అనేది తల్లి రక్త నమూనాలో శిశువు యొక్క మాయ నుండి DNA కోసం చూసేందుకు ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్. అయినప్పటికీ, NIPT వంటి స్క్రీనింగ్‌లు సంభావ్యతను మాత్రమే నిర్ణయిస్తాయి. శిశువుకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉందా లేదా అనేది ఈ పరీక్ష ఖచ్చితంగా నిర్ధారించదు.

ఇది ఖచ్చితంగా నిర్ధారించబడనప్పటికీ, BMJ ఓపెన్‌లో ప్రచురించబడిన పరిశోధన ప్రకారం, డౌన్, పటౌ మరియు ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్‌లను గుర్తించడానికి ఈ పరీక్ష 97 నుండి 99 శాతం వరకు ఖచ్చితత్వాన్ని కలిగి ఉంది.

తర్వాత, ఈ NIPT స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు మీరు కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు చేయాలా వద్దా అనేదానితో సహా తదుపరి దశలను నిర్ణయించడంలో వైద్యులకు సహాయపడతాయి.

రోగనిర్ధారణ పరీక్ష

మీ శిశువుకు క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉందా లేదా అని నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్ష జరుగుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, రోగనిర్ధారణ పరీక్ష గర్భస్రావం కలిగించడానికి చాలా ప్రమాదకరం. కింది రకాల రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు చేయవచ్చు:

అమ్నియోసెంటెసిస్

అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది పిండం చుట్టూ ఉన్న అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను పొందేందుకు ఉపయోగించే ప్రక్రియ. ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం దాల్చిన 15 మరియు 20 వారాల మధ్య స్త్రీలలో నిర్వహిస్తారు.

అయినప్పటికీ, ఈ పరీక్ష చేయించుకోవాల్సిన స్త్రీలకు సాధారణంగా 35 ఏళ్లు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారు లేదా అసాధారణమైన స్క్రీనింగ్ పరీక్ష వంటి అధిక ప్రమాదం ఉన్నవారికి ప్రాధాన్యత ఇవ్వబడుతుంది.

కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS)

ప్రయోగశాలలో పరీక్షించడానికి ప్లాసెంటా నుండి కణాలు లేదా కణజాల నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఈ ప్రక్రియ జరుగుతుంది. మావి నుండి కణాలు లేదా కణజాలాలు తీసుకోబడతాయి ఎందుకంటే అవి పిండం వలె అదే జన్యు పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఈ కణాలు లేదా కణజాలాలు వాటి DNA పూల్స్‌లో అసాధారణతల కోసం కూడా పరీక్షించబడతాయి.

స్పినా బిఫిడా వంటి న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాల గురించి CVS సమాచారాన్ని అందించదు. అందువల్ల, CVS చేసిన తర్వాత, డాక్టర్ తదుపరి రక్త పరీక్షను చేస్తారు, ఇది గర్భం దాల్చిన 16 నుండి 18 వారాలలో ఉంటుంది.