తల్లిదండ్రులందరూ తమ బిడ్డ సురక్షితంగా మరియు ఆరోగ్యంగా ప్రపంచంలో జన్మించాలని కోరుకుంటారు. దురదృష్టవశాత్తూ, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను కలిగి ఉన్న కొంతమంది పిల్లలు తమ శరీరాలను పరిపూర్ణంగా మార్చుకోలేరు. శిశువులలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలకు సంబంధించిన పరిస్థితులలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్. కాబట్టి, వాస్తవానికి డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం ఏమిటి?
డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?
డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది అత్యంత సాధారణ జన్యు క్రోమోజోమ్ రుగ్మత. స్థూలంగా చెప్పాలంటే, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం శిశువు కడుపులో ఉన్నప్పుడు అధిక సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండటం.
ఈ డౌన్ సిండ్రోమ్ పరిస్థితిని తక్కువగా అంచనా వేయకూడదు ఎందుకంటే ఇది పిల్లలకు నేర్చుకునే ఇబ్బందులను కలిగిస్తుంది.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవం మొత్తం జనన రేటులో 700లో 1గా అంచనా వేయబడింది.
మరో మాటలో చెప్పాలంటే, డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సుమారు ఎనిమిది మిలియన్ల మంది పిల్లలు ఉన్నారు. ఇంతలో, ఇండోనేషియా ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ యొక్క డేటా మరియు సమాచార కేంద్రం ఆధారంగా, ఇండోనేషియాలో డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులు పెరుగుతాయి.
బేసిక్ హెల్త్ రీసెర్చ్ (రిస్కేస్‌డాస్) ఫలితాల ప్రకారం, 24-59 నెలల వయస్సు గల పిల్లలలో డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులు 0.12 శాతం ఉన్నాయి.
ఈ ఫలితం 2013లో 0.13 శాతానికి పెరిగింది, ఇది 2018లో 0.21 శాతానికి మారింది. సాధారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్య వ్యాధి కాదని గమనించాలి.
గతంలో చెప్పినట్లుగా, శిశువు గర్భం దాల్చినపుడు జన్యుపరమైన అసాధారణత 21 అదనపు క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉండటం డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం.
క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క జోడింపు పూర్తి లేదా పాక్షిక కాపీలలో మాత్రమే జరుగుతుంది, ఈ రెండూ గుడ్డు అభివృద్ధి సమయంలో ఏర్పడినవి, స్పెర్మ్ సెల్ ఏర్పడటం లేదా పిండాలు.
ఈ విధంగా మరింత వివరంగా చెప్పాలంటే, సాధారణంగా మానవ కణాలలో 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి మరియు ప్రతి జత క్రోమోజోములు తండ్రి మరియు తల్లి నుండి ఏర్పడతాయి.
అసాధారణ కణ విభజన సమయంలో క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటే, ఇక్కడ డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ 21 లేదా అదనపు పాక్షిక క్రోమోజోమ్‌లను ఉత్పత్తి చేసే కణ విభజన ప్రక్రియలో అసాధారణతలు.
డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు వైవిధ్యాలు
మేయో క్లినిక్ పేజీ నుండి ప్రారంభించడం, డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే అనేక జన్యు వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి:
ట్రిసోమి 21 కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
ట్రిసోమీ 21 కారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు 95 శాతం కారణాలు ఉన్నాయి. సాధారణంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి క్రోమోజోమ్ రెండు కాపీలు ఉంటే, ఇది ట్రిసోమి 21 విషయంలో భిన్నంగా ఉంటుంది.
ట్రిసోమి 21 ఉన్న పిల్లలలో వారి అన్ని కణాలలో క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలు ఉంటాయి. స్పెర్మ్ కణాలు లేదా గుడ్డు కణాల అభివృద్ధి సమయంలో అసాధారణ కణ విభజన కారణంగా ఈ పరిస్థితి సంభవించవచ్చు.
ఉదాహరణగా, మియోసిస్ అనే ప్రక్రియలో గుడ్లు లేదా స్పెర్మ్‌లను ఉత్పత్తి చేయడానికి క్రోమోజోములు చక్కగా వరుసలో ఉంటాయి.
అయినప్పటికీ, ట్రిసోమి 21 అననుకూల ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంది. ఒక క్రోమోజోమ్ ఇవ్వడానికి బదులుగా, రెండు క్రోమోజోములు 21 ఇవ్వబడ్డాయి.
కాబట్టి తరువాత విజయవంతంగా ఫలదీకరణం చేసిన తర్వాత, కేవలం రెండు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండవలసిన గుడ్డు కణం వాస్తవానికి మొత్తం మూడు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలలో ఇది ఒకటి.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ (మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్)
గతంలో వివరించిన డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే రెండు రకాల జన్యు వైవిధ్యాలతో పోల్చినప్పుడు, ఈ రకమైన మొజాయిక్ చాలా అరుదు.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం, ఇది ఒక వ్యక్తి క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీని కలిగి ఉన్న కొన్ని కణాలను మాత్రమే కలిగి ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది.
ఈ మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఖచ్చితమైన కారణం మునుపటి రెండు రకాల నుండి భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు ఇంకా తెలియదు.
అందుకే, మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల లక్షణాలు లేదా లక్షణాలు మునుపటి రెండు రకాలు కాకుండా అంచనా వేయడం చాలా కష్టం.
ఈ లక్షణాలు లేదా లక్షణాలు ఏ కణాలు మరియు ఎన్ని కణాలు అదనపు 21 క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటాయి అనే దానిపై ఆధారపడి తక్కువ స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ (ట్రాన్స్‌లోకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్)
డౌన్ సిండ్రోమ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అనేది క్రోమోజోమ్ 21లో కొంత భాగం ఫలదీకరణానికి ముందు లేదా ఫలదీకరణ సమయంలో మరొక క్రోమోజోమ్‌తో జతచేయబడినప్పుడు ఏర్పడే పరిస్థితి.
ట్రాన్స్‌లోకేటెడ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క సాధారణ రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటాడు. అయినప్పటికీ, పిల్లవాడు క్రోమోజోమ్ 21 నుండి మరొక క్రోమోజోమ్‌కు జోడించబడిన అదనపు జన్యు పదార్థాన్ని కూడా కలిగి ఉన్నాడు.
ఈ రకమైన డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం ఫలదీకరణ ప్రక్రియ పూర్తి కావడానికి ముందు లేదా తర్వాత అసాధారణ కణ విభజన కారణంగా ఉంటుంది.
ఇతర రకాల డౌన్ సిండ్రోమ్ కారణాలకు భిన్నంగా, ట్రాన్స్‌లోకేటెడ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులు లేదా జన్యుశాస్త్రం నుండి సంక్రమించే రకం.
అయినప్పటికీ, ట్రాన్స్‌లోకేటెడ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ కేసులలో కేవలం 3-4 శాతం మాత్రమే ఒక పేరెంట్ నుండి దీనిని పొందుతాయి.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ పిల్లలకి బదిలీ చేయబడితే, తండ్రి లేదా తల్లి క్రోమోజోమ్ 21లోని కొన్ని జన్యు పదార్ధాలను మరొక క్రోమోజోమ్‌పై పునర్వ్యవస్థీకరించారని దీని అర్థం.
అయినప్పటికీ, ట్రాన్స్‌లోకేటెడ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ విషయంలో క్రోమోజోమ్ 21పై అదనపు జన్యు పదార్ధం లేదు. అంటే, తండ్రి లేదా తల్లికి నిజానికి డౌన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు లేవు.
అయినప్పటికీ, తండ్రి లేదా తల్లి బిడ్డకు డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు పదార్థాన్ని మోసుకెళ్లడం వలన దానిని పిల్లలకు పంపవచ్చు.
ఈ పరిస్థితి క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు జన్యు పదార్థానికి కారణమవుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ తగ్గే ప్రమాదం క్రోమోజోమ్ 21ని మోస్తున్న తల్లిదండ్రుల లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఇది క్రింది విధంగా ఉంటుంది:
- తండ్రి క్యారియర్ ఏజెంట్ అయితే (క్యారియర్), డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం దాదాపు 3%
- తల్లి క్యారియర్ ఏజెంట్ అయితే (క్యారియర్), డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం 10-15% వరకు ఉంటుంది
ఒక క్యారియర్ (క్యారియర్) డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు లేదా లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు, కానీ అతను పిండానికి ట్రాన్స్‌లోకేషన్ ప్రక్రియను పంపగలడు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ శిశువుకు జన్మనివ్వడానికి ప్రమాద కారకాలు ఏమిటి?
కొన్ని సిద్ధాంతాలు డౌన్ సిండ్రోమ్ తల్లి శరీరం ఫోలిక్ యాసిడ్‌ను ఎంత బాగా ప్రాసెస్ చేస్తుంది అనే దాని ద్వారా ప్రేరేపించబడుతుందని సూచిస్తున్నాయి.
అయినప్పటికీ, చాలామంది ఈ సిద్ధాంతాన్ని కూడా వ్యతిరేకిస్తారు, ఎందుకంటే డౌన్ సిండ్రోమ్ సంభవించడాన్ని ప్రభావితం చేసే కారకాల గురించి చాలా గందరగోళం ఉంది.
దీనిని కెన్నెత్ రోసెన్‌బామ్, M.D, జెనెటిక్స్ మరియు మెటబాలిజం చీఫ్ మరియు వాషింగ్టన్, D.C.లోని చిల్డ్రన్స్ నేషనల్ మెడికల్ సెంటర్‌లోని డౌన్ సిండ్రోమ్ క్లినిక్ డిప్యూటీ డైరెక్టర్ వివరించారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచే కొన్ని పరిస్థితులు ఉన్నాయి. ఈ విషయాలను ప్రమాద కారకాలు అంటారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం ఇక్కడ కొన్ని ప్రమాద కారకాలు ఉన్నాయి:
1. గర్భధారణ సమయంలో తల్లి వయస్సు
డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు గర్భధారణ సమయంలో తల్లి వయస్సు కారణం కాదు, కానీ ఇది ప్రమాద కారకాల్లో ఒకటి. డౌన్ సిండ్రోమ్ తల్లి గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు ఏ వయసులోనైనా సంభవించవచ్చు.
అయినప్పటికీ, డౌన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి చెందే అవకాశం వయస్సుతో పెరుగుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సహా జన్యుపరమైన సమస్యలతో శిశువును మోసే ప్రమాదం, గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు స్త్రీకి 35 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు వచ్చినప్పుడు పెరుగుతుందని నమ్ముతారు.
ఎందుకంటే వృద్ధ మహిళల గుడ్డు కణాలు సరికాని క్రోమోజోమ్ విభజనను ఎదుర్కొనే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అయినప్పటికీ, 35 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళలకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు పుట్టే అవకాశం ఉంది, ఎందుకంటే చిన్న వయస్సులో గర్భాలు మరియు జననాలు పెరుగుతున్నాయి.
గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు 25 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న స్త్రీలు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో శిశువుకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదం 1200 లో 1 కలిగి ఉంటారు.
గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు 35 సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్న స్త్రీలు 350 మందిలో 1 మంది వరకు ప్రమాదం కలిగి ఉంటారు. అదేవిధంగా, 49 సంవత్సరాల వయస్సు గల గర్భిణీ స్త్రీలలో, డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదం 10 మందిలో 1 మందికి పెరుగుతుంది.
మెనోపాజ్‌కు చేరువవుతున్న మహిళల గర్భాశయంలో వంధ్యత్వానికి గురయ్యే ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుందని వారు గుర్తించారు.
అదనంగా, వికృతమైన పిండాలను ఎంపిక చేసుకునే సామర్థ్యం తగ్గిపోతుంది మరియు పుట్టబోయే బిడ్డ పూర్తి అభివృద్ధిలో తిరోగమనాన్ని అనుభవించే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
2. ఇంతకు ముందు డౌన్ సిండ్రోమ్ బేబీకి జన్మనిచ్చింది
డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డను కలిగి ఉన్న స్త్రీలకు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో మరొక బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను ట్రాన్స్‌లోకేట్ చేసిన తల్లిదండ్రులకు కూడా ఇది వర్తిస్తుంది, తద్వారా ఇది శిశువును ప్రభావితం చేసే ప్రమాదం ఉంది.
3. తోబుట్టువుల సంఖ్య మరియు పుట్టిన అంతరం
డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో పుట్టిన బిడ్డ ప్రమాదం ఎంత మంది తోబుట్టువులు మరియు చిన్న పిల్లవాడు మరియు శిశువు మధ్య వయస్సు అంతరం ఎంత అనే దానిపై కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది.
యూనివర్శిటీ హాస్పిటల్ ఎస్సెన్‌లోని ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ ఇన్ఫర్మేటిక్స్, బయోమెట్రీ మరియు ఎపిడెమియాలజీకి చెందిన మార్కస్ న్యూహౌజర్ మరియు స్వెన్ క్రాకో చేసిన పరిశోధనలో ఇది వివరించబడింది.
గతంలో వివరించినట్లుగా, వృద్ధాప్యంలో మొదటిసారి గర్భవతి అయిన తల్లులకు డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
గర్భాల మధ్య దూరం పెరిగితే ఈ ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది.
తల్లితండ్రులుగా మారిన తర్వాత కళ్లు తిరుగుతున్నాయా?
తల్లిదండ్రుల సంఘంలో చేరండి మరియు ఇతర తల్లిదండ్రుల కథలను కనుగొనండి. నువ్వు ఒంటరివి కావు!