తలసేమియా అనేది ఎర్ర రక్త కణాలలో హిమోగ్లోబిన్ (Hb) సాధారణంగా పని చేయని రక్త రుగ్మత. ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధి వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారే సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను చూపవచ్చు. తలసేమియా యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏవి చూడాలి?
తలసేమియా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు
తలసేమియా ఉన్నవారి శరీరం ఎర్ర రక్త కణాల్లో హిమోగ్లోబిన్‌ను సరిగ్గా ఉత్పత్తి చేయదు. హిమోగ్లోబిన్ శరీరమంతా రక్తప్రవాహం ద్వారా ఆక్సిజన్‌ను వ్యాప్తి చేసే పనిని కలిగి ఉంటుంది.
ఆక్సిజన్ పంపిణీ లేకపోవడం ఆరోగ్య పరిస్థితులను ప్రభావితం చేస్తుంది, కాబట్టి తలసేమియా ఉన్నవారిలో కొన్ని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
తలసేమియా యొక్క రకాన్ని బట్టి ప్రతి రోగి అనుభవించే లక్షణాల తీవ్రత భిన్నంగా ఉండవచ్చు. నిజానికి, తలసేమియా మైనర్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు కూడా ఎలాంటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను అనుభవించకపోవచ్చు.
తలసేమియా ఉన్న రోగులలో సాధారణంగా కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలు క్రిందివి:
1. రక్తహీనత
తలసేమియా ఉన్న దాదాపు అందరూ, ముఖ్యంగా మితమైన మరియు తీవ్రమైన స్థాయిలలో ఉన్నవారు, రక్తహీనతను పోలి ఉండే లక్షణాలను చూపుతారు. రక్తహీనత యొక్క తీవ్రత కూడా మారుతూ ఉంటుంది, తేలికపాటి, మితమైన, తీవ్రమైన.
సాధారణంగా, తలసేమియా మైనర్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు తేలికపాటి రక్తహీనతను మాత్రమే అనుభవిస్తారు. ఇంతలో, తలసేమియా మేజర్ ఉన్న వ్యక్తులు మరింత తీవ్రమైన రక్తహీనత లక్షణాలను చూపుతారు. శిశువు 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రవేశించినప్పుడు ఈ సంకేతాలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి.
తీవ్రమైన లేదా మితమైన తలసేమియా ఉన్న వ్యక్తులు అనుభవించే తీవ్రమైన రక్తహీనత యొక్క లక్షణాలు క్రిందివి:
- లేత చర్మం మరియు ముఖం
- తల తిరగడం లేదా తలనొప్పి
- ఆకలి తగ్గింది
- శరీరం తరచుగా అలసిపోయినట్లు అనిపిస్తుంది
- ఊపిరి పీల్చుకోవడం కష్టం
- ముదురు మూత్రం
- క్రమరహిత హృదయ స్పందన
- గోర్లు పెళుసుగా కనిపిస్తాయి
- నాలుకపై వాపు లేదా థ్రష్
2. శరీరంలో ఐరన్ చాలా ఎక్కువ
తలసేమియా వ్యాధి ఉన్న రోగులలో సాధారణంగా కనిపించే మరో లక్షణం శరీరంలో ఇనుము యొక్క అధిక స్థాయిలు. ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య విరిగిపోతుంది మరియు శరీరం ప్రేగుల ద్వారా శోషించబడిన ఇనుము మొత్తాన్ని పెంచడానికి ప్రయత్నిస్తున్నందున ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. తలసేమియా చికిత్సకు రక్తమార్పిడి ప్రక్రియ ద్వారా సాధారణంగా స్వీకరించబడిన ఇనుము యొక్క అదనపు ప్రభావం గురించి ప్రత్యేకంగా చెప్పనక్కర్లేదు.
శరీరంలోని అధిక ఇనుము ప్లీహము, గుండె మరియు కాలేయం యొక్క ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు తలసేమియా ఉన్నవారిలో క్రింది లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.
- నమ్మశక్యం కాని అలసట
- కీళ్ళ నొప్పి
- కడుపు నొప్పి
- క్రమరహిత హృదయ స్పందన
- సెక్స్ డ్రైవ్ తగ్గింది
- క్రమరహిత ఋతుస్రావం
- అధిక రక్త చక్కెర స్థాయిలు
- కామెర్లు (చర్మం యొక్క పసుపు రంగు మరియు కనుబొమ్మల తెల్లటి రంగు)
వెంటనే చికిత్స చేయకపోతే, ఈ పరిస్థితి గుండె వైఫల్యం, కాలేయ వ్యాధి మరియు మధుమేహం వంటి ఇతర వ్యాధులకు దారితీస్తుంది.
3. ఎముకల సమస్యలు
తలసేమియా వ్యాధి లక్షణాల్లో ఎముకల్లో కనిపించే సమస్యలు కూడా ఒకటి. ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ఎముక మజ్జ మరింత ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయడానికి ప్రయత్నిస్తుంది.
అందువల్ల, కొన్నిసార్లు తలసేమియా ఉన్న వ్యక్తులు ఎముక యొక్క కొన్ని భాగాలను అసహజ ఆకారంతో కలిగి ఉంటారు. ఈ లక్షణాలు ముఖ ఎముకలు మరియు పుర్రెలో చూడవచ్చు.
అదనంగా, అదనపు ఎముక మజ్జ కూడా ఎముక బలాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఎముకల వ్యాధిగ్రస్తులకు ఎముకలు పెళుసుగా మరియు సులభంగా విరిగిపోతాయి. అందువల్ల, రోగులు బోలు ఎముకల వ్యాధి రూపంలో తలసేమియా యొక్క సమస్యలలో ఒకదానికి కూడా ఎక్కువ అవకాశం ఉంది.
4. బలహీనమైన పెరుగుదల
తలసేమియా ఉన్నవారిలో కూడా సాధారణంగా కనిపించే ఇతర లక్షణాలు బలహీనమైన పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి. తలసేమియా ఉన్న రోగులు పొట్టి పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటారు.
ఈ పరిస్థితి తీవ్రమైన రక్తహీనత వల్ల వస్తుంది, ముఖ్యంగా ఇప్పటికే తీవ్రమైన స్థాయిలో ఉన్న రోగులలో. నుండి ఒక వ్యాసంలో ఇది వివరించబడింది కోక్రాన్ డేటాబేస్ ఆఫ్ సిస్టమాటిక్ రివ్యూస్.
పైన పేర్కొన్న ఇనుము అధికంగా చేరడం వల్ల శరీరంలోని ముఖ్యమైన అవయవాలైన కాలేయం, గుండె మరియు పిట్యూటరీ గ్రంధిపై కూడా ప్రభావం చూపుతుంది. పిట్యూటరీ గ్రంధి గ్రోత్ హార్మోన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే అవయవం.
పిట్యూటరీ గ్రంధికి అంతరాయం కలగడం వల్ల తలసేమియా ఉన్నవారి పెరుగుదల నిరోధిస్తుంది.
తలసేమియా వ్యాధి లక్షణాలను వైద్యులు ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
పైన పేర్కొన్న తలసేమియా వ్యాధి లక్షణాలు మీకు లేదా మీకు దగ్గరగా ఉన్న వ్యక్తులకు కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అదనంగా, మీలో కుటుంబ సభ్యులు లేదా తలసేమియా ఉన్న తల్లిదండ్రులను కలిగి ఉన్నవారు, కానీ మీకు ఎప్పటికీ ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించవు, మిమ్మల్ని మీరు తనిఖీ చేసుకోవడానికి ప్రయత్నించండి.
ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, వైద్యుడు ప్రయోగశాలలో పరీక్షించడానికి మీ రక్తం యొక్క నమూనాను తీసుకుంటాడు. తలసేమియా కోసం ఇక్కడ కొన్ని స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఉన్నాయి:
1. పూర్తి రక్త గణన (CBC)
పూర్తి రక్త గణన పరీక్ష లేదా పూర్తి రక్త గణన (CBC) అనేది హిమోగ్లోబిన్ మొత్తాన్ని అలాగే ఎరుపు మరియు తెల్ల రక్త కణాలు వంటి ఇతర రక్త కణాలను కొలవడానికి నిర్వహించే పరీక్ష.
తలసేమియా వ్యాధి లక్షణాలు ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా తక్కువ సంఖ్యలో సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ లేదా ఎర్ర రక్త కణం ఆకారాన్ని సాధారణం కంటే తక్కువగా కలిగి ఉంటారు.
2. హిమోగ్లోబిన్ పరీక్ష
హిమోగ్లోబిన్ పరీక్షకు మరో పేరు కూడా ఉంది, అవి హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్. KidsHealth నుండి కోట్ చేయబడిన, హిమోగ్లోబిన్ ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ రక్తంలో వివిధ రకాల హిమోగ్లోబిన్‌లను కొలవగలదు.
ఈ పరీక్ష నుండి, అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్ ఉందా లేదా రక్తంలో హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తిలో సమస్య ఉందా అని డాక్టర్ చెప్పగలరు.
3. జనన పూర్వ పరీక్ష
మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి లక్షణాలు ఉంటే లేదా తలసేమియా కోసం జన్యువును కలిగి ఉంటే, శిశువు కడుపులో ఉన్నప్పుడే మీరు ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది. ఈ పరీక్ష పిండంలోని తలసేమియా పరిస్థితిని గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
ప్రినేటల్ టెస్టింగ్‌లో రెండు రకాలు ఉన్నాయి, అవి:
- కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (CVS)CVS అనేది గర్భం దాల్చిన 11వ మరియు 14వ వారాల మధ్య చేసే పరీక్ష. మావి నుండి కణజాల నమూనాను తీసుకోవడానికి వైద్య బృందం పొత్తికడుపు ద్వారా చిన్న సూదిని చొప్పిస్తుంది. ఈ కణజాలాలలో కనిపించే కణాలు తలసేమియాను నిర్ధారించడానికి పరీక్షించబడతాయి.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ఈ పరీక్ష సాధారణంగా గర్భం దాల్చిన 15వ వారం నుండి చేయవచ్చు. CVS నుండి కొంచెం భిన్నంగా, గర్భాశయంలో ద్రవం (అమ్నియోటిక్ ద్రవం) నమూనాను తీసుకోవడానికి వైద్య బృందం తల్లి పొత్తికడుపు ద్వారా సూదిని చొప్పిస్తుంది. పిండంలోని తలసేమియా పరిస్థితి ఎలా ఉందో తెలుసుకోవడానికి ద్రవాన్ని పరీక్షిస్తారు.
4. ఇనుము స్థాయి పరీక్ష
తలసేమియా నిర్ధారణ ప్రక్రియలో, డాక్టర్ శరీరంలో ఇనుము స్థాయిల కోసం ఒక పరీక్షను కూడా సిఫార్సు చేస్తారు. మీరు ఎదుర్కొంటున్న రక్తహీనత సంకేతాలు తలసేమియా లేదా ఐరన్ డెఫిషియన్సీ అనీమియా సంకేతాలా కాదా అని నిర్ధారించడం చాలా ముఖ్యం.
ఈ పరీక్ష రక్తంలోని ఫెర్రిటిన్ స్థాయిల వంటి అనేక పదార్థాలను కొలవడం ద్వారా జరుగుతుంది. ఫెర్రిటిన్ అనేది శరీరంలో ఇనుమును బంధించే ప్రోటీన్. ఫెర్రిటిన్ స్థాయిలు మీ శరీరంలో ఎంత ఇనుము కట్టుబడి ఉందో సూచిస్తుంది.